高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia, HHcy）是血液中同型半胱氨酸（Hcy）浓度异常升高的代谢性疾病（空腹血浆Hcy≥15 μmol/L）。  

病因：遗传因素（如MTHFR基因突变）、维生素B12/B6/叶酸缺乏、肾功能不全、不良生活方式（吸烟、酗酒）等。  

危害：显著增加心脑血管疾病（脑卒中、冠心病）、认知障碍（阿尔茨海默病）、骨质疏松及妊娠并发症（流产、胎儿畸形）风险。

1. 正常范围：空腹血浆Hcy <15 μmol/L。  

2. 分级：

轻度升高：15~30 μmol/L  

中度升高：30~100 μmol/L  

重度升高：>100 μmol/L  

1. 补充关键营养素（核心干预）

叶酸（维生素B9）：

首选活性叶酸（5-甲基四氢叶酸），尤其适用于MTHFR C677T基因突变者。  

剂量：一般0.8~5 mg/d，根据Hcy水平调整，需长期维持。  

维生素B12： 

与叶酸协同作用，推荐甲钴胺（活性B12）。  

剂量：500~1500 μg/d，注意监测血清B12水平（目标>300 pg/mL）。  

维生素B6： 

辅助降低Hcy，剂量：10~50 mg/d。  

联合补充叶酸+B12+B6效果更佳（如复合维生素制剂）。

2. 调整饮食结构

富含叶酸食物：深绿色蔬菜（菠菜、芦笋）、豆类、动物肝脏、鸡蛋。  

富含维生素B12食物：瘦肉、鱼类、乳制品、发酵食品（如纳豆）。  

限制高甲硫氨酸食物：红肉、加工肉制品、高脂乳制品（过量可能增加Hcy合成）。  

减少咖啡、酒精摄入：过量可干扰叶酸代谢。

3. 生活方式干预

戒烟：吸烟显著升高Hcy水平。  

控制体重：肥胖者Hcy代谢异常风险增加。  

适度运动：每周≥150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳）。  

4. 原发病管理

肾功能不全：Hcy排泄受阻，需积极治疗肾病，必要时透析。  

甲状腺功能减退：纠正甲减可改善Hcy代谢。

1. 甜菜碱（三甲基甘氨酸）

适用于叶酸/B12补充无效者，促进Hcy再甲基化。  

剂量：3~6 g/d，分次口服。  

2. 胆碱补充

通过卵磷脂或膳食补充（如蛋黄、大豆），辅助降低Hcy。

1. 心脑血管疾病患者

Hcy>10 μmol/L即需干预，目标降至<10 μmol/L。  

2. 孕妇及备孕期女性

孕前3个月起补充叶酸（0.4~0.8 mg/d），Hcy升高者需加量至5 mg/d。  

3. MTHFR基因突变者 

优先选择活性叶酸，避免普通叶酸代谢障碍。 

1. 初始治疗：每3个月检测Hcy水平，调整剂量。  

2. 稳定期：每6~12个月复查，长期监测叶酸、B12水平。  

3. 警惕过量风险：叶酸过量可能掩盖维生素B12缺乏症状（需联合检测）。  长期高剂量B6（>100 mg/d）可能导致神经毒性。

高同型半胱氨酸血症需综合干预： 

1. 基础措施：补充叶酸、B12、B6，优化饮食结构，戒烟限酒。 

2. 个体化治疗：结合基因检测、原发病及合并症调整方案。 

3. 重点人群：心脑血管疾病患者、孕妇需强化管理，目标Hcy≤10 μmol/L。 

4. 治疗需在医生指导下进行，避免盲目补充营养素或药物。

审核专家：王德河-蓝卡平台内科专家

来源：蓝卡健康科技​